Coriell institute于1953年創(chuàng)立，使命是通過提供標(biāo)準(zhǔn)品和細胞在個性化醫(yī)療和干細胞生物學(xué)領(lǐng)域開展突破性研究，加速科學(xué)發(fā)現(xiàn)。我們在了解人類遺傳疾病，了解遺傳信息在臨床護理中的作用以及誘導(dǎo)性多能干細胞（iPSC）研究中發(fā)揮重要作用。而且，Coriell的Biobank管理著世界上多樣化的細胞系，人類基因組標(biāo)準(zhǔn)品，供生物醫(yī)學(xué)研究界使用。其中NA1287已已成為基因組測序行業(yè)的參考標(biāo)準(zhǔn)。

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Coriell國內(nèi)代理

描述：NA1287
CEPH/猶他州血統(tǒng)1463
hapmap項目-CEPH（板塊）【具有北歐和西歐血統(tǒng)的猶他州居民】
細胞色素P450，亞家族IIC，多肽19；CYP2C19
人類基因組單體型圖項目-CEPH[具有北歐和西歐血統(tǒng)的猶他州居民]
NA定制服務(wù)板01

性別：女性

人類遺傳細胞庫
次集合CEPH
藥物遺傳學(xué)
數(shù)量50克
定量方法請參閱我們的常見問題解答
活檢源外周靜脈
B淋巴細胞
組織型血液
愛潑斯坦巴爾病毒
高加索種族
種族猶他州/摩門教
原產(chǎn)國美國
家庭成員2
與先證者母親的關(guān)系
確認臨床總結(jié)/病例歷史
ISCN 46，XX[23].ARR[HG19]9P13.1（38787480-4091212）x3
智人種
通用名人類
備注：母親；供體受試者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外顯子5的核苷酸681處有一個單一bp（g-to-a）的轉(zhuǎn)變，從而產(chǎn)生一個異常的剪接位點。這種變化改變了從氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了一個提前終止密碼子20個氨基酸，導(dǎo)致一個截短的、無功能的蛋白質(zhì)。由于異常的剪接位點，在外顯子5的起始處（從bp 643到bp 682）出現(xiàn)了40 bp的缺失，導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)含有234個氨基酸，由于缺少血紅素結(jié)合區(qū)，因此具有催化活性。

核苷磷酸化酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認的起源種鑒定

備注：母親；供體受試者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外顯子5的核苷酸681處有一個單一bp（g-to-a）的轉(zhuǎn)變，從而產(chǎn)生一個異常的剪接位點。這種變化改變了從氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了一個提前終止密碼子20個氨基酸，導(dǎo)致一個截短的、無功能的蛋白質(zhì)。由于異常的剪接位點，在外顯子5的起始處（從bp 643到bp 682）出現(xiàn)了40 bp的缺失，導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)含有234個氨基酸，由于缺少血紅素結(jié)合區(qū)，因此具有催化活性。

北京和一生物科技有限公司是一家集進口試劑銷售、技術(shù)服務(wù)與合約開發(fā)為一體的專業(yè)化高科技公司，旨在為生命科學(xué)的發(fā)展提供全面的產(chǎn)品與服務(wù)。產(chǎn)品及服務(wù)項目覆蓋生物化學(xué)、細胞生物學(xué)、免疫學(xué)、植物學(xué)、分子生物學(xué)、蛋白組學(xué)、生物制藥與診斷試劑研發(fā)生產(chǎn)等領(lǐng)域。

北京和一生物科技有限公司專業(yè)代理Coriell全系列產(chǎn)品，專營進口生物試劑，科學(xué)儀器，實驗消耗品，化工原料及藥物中間體等。公司與諸多國外品牌簽下代理，sigma、santa、RD、Abcam、CST、toxin、streck、Biolegend、ebioscience、saracare、polyplus、Coriell、Novus、moltox等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。

我們公司的優(yōu)勢:

1：與500多家公司合作，基本什么品牌都能進口，包括血清，抗體，耗材，還有部分限制進口的

2：部分產(chǎn)品現(xiàn)貨，物流穩(wěn)定

3：一手貨源，價格價格優(yōu)，售后齊全，歡迎新老客戶咨詢訂購

生物試劑的使用常識：

（1）試劑切忌與手接觸（有些試劑有強腐蝕性、等特性）。

（2）要用潔凈的藥勺，量筒或滴管取用試劑，不允許用同一種工具同時連續(xù)取用多種試劑。取完一種試劑后，應(yīng)將工具洗凈（藥勺要擦干）后，才可取用另一種試劑。

（3）試劑取用后一定要將瓶塞蓋緊，不可放錯瓶蓋和滴管，絕不允許張冠李戴，用完后請及時將瓶放回原處，以免遺忘，帶來不便。

（4）已取出的試劑不能再放回原試劑瓶內(nèi)（怕產(chǎn)生原試劑的再次污染）。

試劑的管理和存放：

（1）易燃類易燃類液體極易揮發(fā)成氣體，遇明火即燃燒，通常把閃點在25℃以下的液體均列入易燃類。

（2）強腐蝕類指對人體皮膚、黏膜、眼、呼吸道和物品等有*腐蝕性的液體和固體（包括蒸氣）。存放處要求陰涼通風(fēng)，并與其他藥品隔離放置。

（3）強氧化劑類這類試劑是過氧化物或含氧酸及其鹽，在適當(dāng)條件下會發(fā)生爆炸，并可與有機物、鎂、鋁、鋅粉、硫等易燃固體形成爆炸混合物。（存放處要求陰涼通風(fēng)，溫度不得超過30℃。）

（4）放射性類一般化驗室不可能有放射性物質(zhì)。化驗操作這類物質(zhì)需要特殊防護設(shè)備和知識以保護人身安全，并防止放射性物質(zhì)的污染與擴散。